متلازمة مارافان

[عمر الهندي]

Marfan's Syndrome
الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait، أول من قام بوصفها ونشرها الدكتور مارفان Dr. Antoine Marfan عام 1896م، وهي حالة تحدث نتيجة خلل في تركيبة النسيج الضام - Connective Tissue- والذي يدخل في تركيبة العديد من أعضاء الجسم، مما يؤدي إلى ظهور العديد من العيوب في العظام، الجهاز الدوري، العين، وغيرها، كما يؤدي إلى صعوبة في التعلم.

نسبة الانتشار والأسباب :
o حالة نادرة تصيب فرد لكل 10.000


o تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد، والعين .

o اذا كان أحد الوالدين مصاب - هناك أحتمالية أنتقال الحالة لأطفاله 50%


o تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome 15q21.1. o مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait o اذا كان أحد الوالدين مصاب، ولديهم طفل مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة 50% من المواليد o في حوالي 25 بالمائة من الحالات يحدث لدى عائلة ليس فيها مصاب وهو ما يسمى بالطفرة الوراثية Mutation
الأعراض :
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض :









o الشكل المميز للرأس والوجه o التغيرات في العمود الفقري والصدر o مشاكل العين o مشاكل في الجهاز الدوري والقلب o كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية o خلوعٍ المفصل المتكرر o تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات o صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي

الشكل العام والأطراف :






o علامة المعصم



o الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة o يزيد قياس القدم الى العانة عن البعد بين العانة وقمة الرأس o طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين o تكون عضلات الهيكل ضعيفة النمو وناقصة التوتر o يؤدي ضعف الأربطة إلى الحركة المضاعفة للمفصل أو رخاوته o يكون قيـاس باعه - البعد بين الذراعين - أكبر من طول الجسم o تكون الأصابع طويلة دقيقة مفرطة البسط - عنكبية الأصابع Arachnodactyly









الرأس والوجه:
o يبدو رأس طويل مع صغر حجم الوجه




o ارتفاع في سقف الحلق
العمود الفقري والصدر
o الصدر الغاطس: عظمة القص - الصدر- غائر - صدر مقعر بشكل واضح، يجعل الصدر يأخذ شكل صدر الحمامة






الجهاز الدوري- مشاكل القلب والشريان الأبهر :
المشاكل القلبية وأصابات الشريان الأبهر - الأورطى - تؤثر في 80-90% من المصابين بمتلازمة مارفان، وهي السبب الرئيسي في أغلب حالات الوفاة، ومن أهم المشاكل:






o ترجيع الصمام الميترالي


الرئتين :
تكون الألياف الضامة جدران الأكياس الهوائية في الرئة، ووجود الضعف فيها يجعلها غير قابلة للتمدد والانقباض، مما قد يؤدي إلى التمدد الزائد أو تكرار الانفجار، مما يؤدي إلى وجود هواء خارج الأكياس الرئوية pneumothorax
العلامات السلوكية والعقلية:



o صعوبة بالتعليم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
مشاكل العين :
تظهر مشاكل العين في نصف المصابين تقريباً، فقد يؤدي ضعف الأنسجة الداعمة لعدسة العين إلى خلعها الجزئي، وغالباً للاتجاه نحو الأعلى ونحو الأمام، وهناك مشاكل في العين والنظر منها:








o قصر النضر o ازرقاق في بياض العين o عيوب العدسات o أنفصال الشبكية o الماء الأبيض - الساد o الماء الأزرق - الجلوكوما



التشخيص :
- ليس كل فرد طويل أو أطرافه طويلة مصاب بهذه المتلازمة، بل قد يكون الطول طبيعياً متوارثاً في العائلة
- ليس هناك تحليل في المختبرللتشخيص
- لذى فإن الطبيب المتخصص يمكنه الوصول للتشخيص من خلال ما أتفق عليه المتخصصون من قواعد للتشخيص المسماة Ghent criteria، وذلك بعد القيام بما يلي :





o هل يوجد في العائلة أفراد طوال القامة o هل يوجد في العائلة مصابون بالامراض القلبية o الفحص الطبي السريري o الكشف بالأشعة الصوتية
التشخيص الفارق والحالات المشابهة:
ليس كل حالات طول القامة هي حالات متلازمة مارفان، فهناك الحالات العائلية الطبيعية، كما أن هناك حالات أخرى منها:

o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهش Fragile X Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
o مرض الضخامة Gigantism and Acromegaly
o ارتفاع هرمون الغدة النخامية Hyperpituitarism
o ارتفاع هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism
o متلازمة أهلر - دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome
العلاج والعناية العامة :
o عناية صحية مستمرة





o عناية تعليمية خاصة للمتخلفين عقليا ومن لديهم صعوبات تعلم o الجراحة : قد تحتاج بعض الحالات إلى التدخل الجراحي المبكر مثل حالات توسع الشريان الأبهر وغيره o عناية خاصة بالعين ومشاكل رؤية o تجنب الأنشطة الرياضية التي يصاحبها أحتكاك وتصادم ، مما يمكن أن تؤديه من مشاكل قلبية أو أضرار بالعين
ما هو مآل الحالة ؟
متلازمة مارفان مستمرة طوال العمر، تختلف الأعراض لكل مرحلة عمرية، كما تختلف من شخص لآخر حسب درجة تأثيراتها، ومع المتابعة المستمرة، والتدخل العلاجي والجراحي فإن النتائج جيدة. o تكون الأسنان متزاحمة ومتراكبة o الظهر والعمود الفقري قد يزيد تقوسه - الحدب الجنفي o توسع جذر الأبهر (الأورطي) o تخلف عقلي بسيط o المشاكل السلوكية والنفسية والاجتماعية المصاحبة o يكون الحنك مرتفعاً ومتقوساً o ترجيع الصمام الأبهر o تسطح القرنية o طول القامة والأطراف o توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm o تاريخ العائلة الطبي o طول القامة نتيجة لطول عظام الأطراف - أطول من المعدل الطبيعي نسبة لعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم o الصدر الناطح: عظمة القص - الصدر- بارزة إلى الأمام بشكل واضح - قمعي o ارتخاء الصمام الميترالي
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o المتابعة الدورية مع طبيب مختص في أمراض القلب، وقد يحتاج الأمر إلى إجراء الأشعة الصوتية للقلب كل ستة أشهر
o بروز عظام جبهة الرأس